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Dal 2001, grazie al sostegno della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani,
è stato creato il Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche.
Il Centro è ospitato dalla Fondazione I.R.C.S.S. Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca.
Ricerca e diagnostica avanzata si integrano strettamente per offrire un servizio di eccellenza
a pazienti e famiglie, e per progredire nella conoscenza di queste malattie, con lo scopo di
formulare le strategie terapeutiche più efficaci per combatterle.
LA RICERCA
Oltre all'attività diagnostica di eccellenza, nell'ambito del Centro si svolgono numerosi progetti di ricerca, finalizzati alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche che colpiscono l'età pediatrica. A questo scopo, l'attività del Centro è strettamente integrata con quella della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dalla Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta". Il nostro team vanta una esperienza pluridecennale nella ricerca sulle malattie mitocondriali... continua>>
LA DIAGNOSTICA
Il Centro è in grado di offrire ai pazienti e ai loro genitori un "pacchetto" di test diagnostici integrati e completi per lo studio delle malattie mitocondriali, che vanno dall'analisi biochimica della catena respiratoria, allo screening delle mutazioni più frequenti del DNA mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali, all'analisi completa dell'intero genoma mitocondriale. Queste procedure, che si avvalgono di strumentazioni di avanguardia e personale altamente qualificato, si integrano con la... continua>>