LA CLINICA
Oltre all'attivitą di ricerca il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche svolge una attivitą clinico assistenziale rivolta ai pazienti affetti da malattie mitocondriali e le loro famiglie. Grazie alle competenze sia in ambito pediatrico che della patologia dell'adulto l'Istituto, tra i pochi in Italia, č in grado di prendersi carico non solo della diagnosi e della assistenza per le singole fasce di etą ma anche di garantire la necessaria continuitą nella delicata fase di transizione dell'etą' pediatrica all'etą' adulta. Gią dal 2001 č stato attivato infatti un servizio ambulatoriale rivolto a pazienti pediatrici affetti da malattie mitocondriali . Dal 2010 č stato attivato l'Ambulatorio per le Malattie Mitocondriali dell'Adulto. Nella suo complesso questa struttura clinica- assistenziale č costituita da un ambulatorio per la diagnosi e la cura delle malattia mitocondriali dell'adulto e del bambino integrato dalla possibilitą di ricovero ospedaliero in letti dedicati. L'ambulatorio dell'adulto esegue circa n 402 viste l'anno, si svolge una volta la settimana. Per i pazienti pediatrici č disponibile il servizio dell'ambulatorio ad accesso diretto (Day Service, 1/settimana) e di ambulatori settimanali nominali con i medici referenti (cfr "il personale").
L'attivitą ambulatoriale fornisce la possibilitą di programmare esami di neuroimmagine, neurofisiologia e eseguire prelievi di sangue, cute e tessuto muscolare. La stretta collaborazione con i colleghi neuroftalmologi dell'Istituto Auxologico permette un approfondimento e la attenta valutazione in quelle forme di malattia mitocondriale a prevalente se non esclusivo coinvolgimento oculare. Tali approfondimenti possono essere eseguiti in regime ambulatoriale, di DH ed in regime di ricovero. All'interno dell'ambulatorio viene eseguito il monitoraggio e il follow up di pazienti mitocondriali utilizzando scale di valutazioni internazionali. E' disponibile un servizio di valutazione cardiologica, ortopedica e pneumologica con i consulenti specialisti afferenti a strutture convenzionate con l'Istituto.
Inoltre viene fornita consulenza genetica a quelle famiglie in cui viene identificato un soggetto affetto da malattia mitocondriale. Dal 2011 la UO aderisce al Registro delle Malattie Rare Regionale e al Registro Nazione per le Malattie Mitocondriali finanziato da Telethon e dall'associazione di pazienti Mitocon. Quest'ultimo registro vede coinvolti in tutta Italia un totale di 12 centri esperti in malattie mitocondriali dell'adulto e del bambino ed č coordinato dal centro di Pisa nella figura del Prof. Siciliano. Il Registro nasce dalla necessitą dei medici e dei ricercatori e dei pazienti stessi di eseguire un censimento dei pazienti affetti da malattie mitocondriali sia di riuscire a raggrupparli in categorie omogenee per diagnosi e/o condizioni cliniche, e di poterli monitorare nel tempo avere un'idea della storia naturale della malattia, questo in previsione della possibilitą di eseguire studi clinici e trial per la sperimentazione di nuovi approcci terapeutici.
Dal 2016 il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche č parte della rete Genomit , Network Europeo per le malattie mitocondriali Coordinato dalla Germania e che vede come partecipanti oltre a Italia e Germania, Francia USA e Austria. Oltre all'attivitą di ricerca nel tentativo di identificare nuovi geni malattie e nuove strategie terapeuticche, il consorzio si prefigge di riuscire ad unificare ed integrare il registro Italiano per le malattie mitocondriali con gli altri registri nazionali degli Stati membri.
Nel 2016 il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche ha partecipato al trial osservazione sulla atrofia Ottica di Leber SNT-CRS002, volto alla classificazione e categorizzazione dei pazienti affetti da questa patologia.
Nel 2017 il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche č stato selezionato per un nuovo trial il cui sponsor č Stealth SPIMM 300 che prevede l'utilizzo di una nuova molecola in pazienti affetti da PMM ( Primary Mitochondrial Myopathy).
Network italiano di studio sulle malattie mitocondriali.