GLI ESAMI DI LABORATORIO

Presso il Centro č possibile effettuare i seguenti esami:

Tecniche chimico-cliniche
Dosaggio metaboliti plasmatici e liquorali (acido lattico, acido piruvico, alanina)
Tecniche cromatografiche
Determinazione acidi organici urinari
Determinazione della concentrazione di Coenzima Q nel tessuto muscolare
Tecniche biochimiche
Analisi enzimatica del complesso della piruvico deidrogenasi (PDHc)
Analisi enzimatica degli enzimi del ciclo di Krebs
Analisi enzimatica degli enzimi della catena respiratoria mitocondriale
Produzione di ATP in fibroblasti in coltura
Consumo di Ossigeno in mitocondri isolati o cellule intatte mediante tecniche polarografiche
Tecniche molecolari
Analisi mtDNA:
MERRF (mutazioni 8344-8356)
MELAS (mutazioni 3243-3271)
NARP/MILS (mutazioni T8993G-T8993C)
LHON ( mutazioni 3460-11778-14484-14459)
PEO (macrodelezioni/delezioni multiple)
PEARSON (macrodelezioni)
In casi selezionati:
Analisi di mutazioni rare del mtDNA mediante tecniche di RFLP, DHPLC e sequenziamento diretto
Sequenza completa del mtDNA
Studio deplezioni mediante PCR quantitativa
Analisi DNA nucleare:
SURF1 (Sindrome di Leigh)
SCO1 (Encefalopatia Infantile)
SCO2 (Encefalocardiomiopatia Infantile)
COX10 (Encefalopatia Infantile)
COX15 (Cardiomiopatia Ipertrofica Fetale)
ANT1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva)
Twinkle (Oftalmoplegia Esterna Progressiva)
POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva,Sindrome di Alpers)
BCS1 (Encefalonefropatia Infantile)
TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica)
DGUOK (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale)
MPV17 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale)
TP (Encefaloneuromiopatia con pseudostruzioni gastrointestinali)
ETHE1 (Encefalopatia etilmalonica)
ATP12 (Acidosi lattica e ridotta attivitą ATPasi mitocondriale)
OPA1 (Atrofia ottica autosomica dominante)
OPA3 (Atrofia ottica autosomica dominante)
GJB2 - Connessina 26 (Sorditą neurosensoriale)
GJB6 - Connessina 30 (Sorditą neurosensoriale)
GJA12 - Connessina 47 (Leucoencefalopatia ipomielinizzante PMLD)
Geni codificanti subunitą della catena respiratoria
Gene E1a nei difetti di Piruvato deidrogenasi
Gene E1b nei difetti di Piruvato deidrogenasi
Gene PDX nei difetti di Piruvato deidrogenasi

Per informazioni su esecuzione e modalitą esami telefonare alla Sig Tina Giacchi al numero 02-23942604 o inviare una mail a neurogen.diagnostica@istituto-besta.it Tutte le prestazioni sono fornite per pazienti in carico all'Istituto Neurologico, per le ASL e per le altre aziende sanitarie pubbliche e convenzionate. Le prestazioni possono essere erogate in regime mutualistico o di attivitą libero-professionale.

Analisi mutazionale mediante PCR.

Analisi mutazionale mediante PCR.