CHI SIAMO

Dal 2001 la "Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani" sostiene il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche ospitato presso l'Unità Operativa (UO) di Neurogenetica Molecolare della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca.

Negli stessi laboratori si effettua anche la diagnostica biochimica e molecolare della patologia mitocondriale dell'adulto.

La molteplicità delle professionalità coinvolte all'interno del Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche garantisce un attivo e proficuo lavoro multidisciplinare sia di tipo clinico-assistenziale che diagnostico-scientifico, nell'idea di una medicina "from bed to bench". Inoltre la presenza di expertise sia in ambito della neurologia pediatrica che dell'adulto garantisce una continuità di gestione dei pazienti nella delicata transizione dall'età infantile all'età adulta

Ricerca e diagnostica avanzata si integrano strettamente per offrire un servizio di eccellenza a pazienti e famiglie, e per progredire nella conoscenza di queste malattie, con lo scopo di formulare le strategie terapeutiche più efficaci per combatterle. A questo scopo il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche può avvalersi della biobanca "Cell line and DNA Bank of Genetic Movement Disorders and Mitochondrial Diseases" presente all'interno della UO e facente parte del Network di Biobanche Genetiche di Telethon e dei network europei Euro-Biobank ed RD-connect

DIAGNOSTICA

Il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche è in grado di offrire ai pazienti e alle loro famiglie un "pacchetto" di test diagnostici integrati e completi per lo studio delle malattie mitocondriali, che vanno dall'analisi biochimica della catena respiratoria, della piruvico deidrogenasi e del Coenzima Q, allo screening delle mutazioni più frequenti del DNA mitocondriale, all'analisi completa dell'intero genoma mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali.

Queste procedure, che si avvalgono di strumentazioni di avanguardia e personale altamente qualificato, si integrano con la valutazione clinica, il consiglio genetico, le analisi morfologiche sulla biopsia muscolare e gli esami neuroradiologici che possono essere effettuati presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta".

Grazie alla nostra esperienza pluridecennale siamo oggi in grado di proporre un "percorsi diagnostico-terapeutici" per le patologie mitocondriali tra i più completi e qualificati del mondo.

ATTIVITA' CLINICO-ASSISTENZIALE

Oltre all'attività di ricerca il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche svolge un'attività clinico assistenziale rivolta ai pazienti affetti da malattie mitocondriali e alle loro famiglie. Grazie alle competenze sia in ambito pediatrico che della patologia dell'adulto l'Istituto, tra i pochi in Italia, è in grado di garantire la presa in carico di pazienti affetti da malattia mitocondriale dal momento della diagnosi, durante tutta l'evoluzione della malattia fornendo ai pazienti la necessaria continuità nella delicata fase di transizione dell'età pediatrica all'età adulta.

Il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche fornisce, inoltre, un servizio di consulenza genetica a tutte le famiglie in cui viene identificato un soggetto affetto da malattia mitocondriale.

Dal 2011 aderisce al Registro delle Malattie Rare Regionale e al registro nazionale per le malattie mitocondriali finanziato da Telethon e dall'associazione di pazienti Mitocon ONLUS.

RICERCA SCIENTIFICA

Oltre all'attività diagnostica di eccellenza, nell'ambito del Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche si svolgono numerosi progetti di ricerca, finalizzati alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche che colpiscono l'età pediatrica.

A questo scopo, l'attività del Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche è strettamente integrata con quella della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dalla Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico "C. Besta".

Il nostro team vanta una esperienza pluridecennale nella ricerca sulle malattie mitocondriali, che ha portato i ricercatori ad identificare numerosi difetti genetici associati a patologie mitocondriali.

Il nostro gruppo di ricerca collabora con numerosi laboratori nazionali ed internazionali con lo scopo di chiarire i meccanismi patogenetici delle malattie mitocondriali per identificare terapie efficaci.

In quest'ambito, il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche svolge anche numerosi corsi di aggiornamento e di formazione teorico-pratici rivolti a ricercatori e neurologi clinici a livello nazionale ed europeo.